Orejas Del Síndrome De Noonan | santafegreenhouses.com
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El síndrome de Noonan es una afección genética que provoca defectos faciales, cuello ancho o con pliegues, estatura baja, linfedema, problemas para la alimentación de recién nacidos y bebés, corazón anormal, coagulación de la sangre, forma torácica inusual, implantación baja de los pezones, testículos no descendidos y pubertad retrasada. La cardiopatía más típica del síndrome de Noonan es la estenosis de la válvula pulmonar con displasia valvular. Otro problema frecuente es la miocardiopatía hipertrófica.[] Palabras clave: síndrome de Noonan, prolapso de la válvula mitral, estenosis de la válvula pulmonar, gen PTPN11. Ello provoca problemas de fertilidad en algunos casos. Sin embargo en el caso de las mujeres no suele haber alteraciones en lo que se refiere a su fertilidad. Causas del síndrome. El síndrome de Noonan es como ya hemos dicho un trastorno de origen genético, cuya principal causa se ha encontrado en la presencia de mutaciones en el cromosoma 12. El peso y la longitud al nacimiento en el SN, contrariamente a lo que ocurre en el síndrome de Turner, suelen ser norma-les, aunque es frecuente una pérdida sus-tancial de peso en la 1ª semana de vida, probablemente en relación con retención de fluidos. Las dificultades para la alimen-tación y el fallo para medrar son frecuen Otros problemas de salud que pueden tener las personas con síndrome de Noonan son: Retraso psicomotor hasta en el 15-35% de los casos, aunque suele ser leve. No suele haber problemas de la conducta, aunque sí pueden existir problemas de autoestima o depresión. Alteraciones de la coagulación de la sangre, con mayor tendencia al sangrado.

El diagnóstico del síndrome de Noonan se realiza mayoritariamente por la clínica, pero es posible confirmar el diagnóstico genéticamente hasta en el 50 % de los casos. Son necesarios nuevos estudios para determinar otros genes causantes de este síndrome y saber las posibles implicaciones de estos en el diagnóstico diferencial y pronósticas. El Síndrome de Noonan cursa con problemas cardíacos en el 80-90% de los individuos que lo presentan8. Entre los signos cardíacos se encuentran, sobre todo, alteraciones en el electrocardiograma que a menudo muestra complejos QRS amplios, estenosis de la válvula pulmonar 50-60%. En una revisión de la literatura que abarcó 1937-2010, Kratz et al encontraron los cánceres informados con más frecuencia en el síndrome de Noonan, como se diagnosticaron en un total de 1.051 pacientes, que eran neuroblastoma 8 casos, leucemia linfoblástica aguda 8 casos. El síndrome de Noonan puede detectarse incluso antes del nacimiento del niño mediante un diagnóstico genético molecular. Este procedimiento permitirá localizar mutaciones genéticas en los marcadores moleculares responsables de la enfermedad, como el gen PTPN11 o el SOS1, con un 50% y un 13% de competencia en los niños enfermos con el. El Síndrome de Noonan es originado por una mutación de un gen en particular y es adquirido cuando un niño hereda una copia del gen afectado de uno de los padres herencia autosómica dominante. También puede ocurrir por una mutación espontanea, esto es, que no hay historial familiar involucrado.

El síndrome de Noonan es de caracter autosómico dominante. Se hereda cuando uno de los padres posee un gen defectuoso en el cromosoma 12. Existen casos en donde la alteración genética se produce de forma aleatoria, sin tener atecedentes familiares del síndrome.

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